Esta es la proteína responsable de la mayor causa de ceguera en el mundo
FHR-4 está relacionada con la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y podría ofrecer una nueva esperanza para el diagnóstico y el tratamiento de esta patología.
Una nueva proteína vinculada a la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) podría ofrecer una nueva esperanza para el diagnóstico y el tratamiento de una de las causas más importantes de ceguera en el mundo.
Investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres, la Universidad de Manchester, la Universidad de Cardiff (Reino Unido) y el Centro Médico de la Universidad de Radboud, Nijmegen (Países Bajos), encontró niveles significativamente más altos de la proteína FHR-4 en la sangre de pacientes con DMAE.
La investigación, utilizando tejido ocular donado para investigación médica, mostró la presencia de la proteína FHR-4 dentro de la mácula, la región específica del ojo afectada por la enfermedad.
Los resultados de este estudio, que se publica en «Nature Communications», servirán para el diagnóstico precoz, al poder medir los niveles de FHR-4 en la sangre, y sugiere que las terapias dirigidas a esta proteína podrían proporcionar opciones de tratamiento futuras prometedoras.
FHR-4 regula el sistema del complemento, parte del sistema inmune, que juega un papel crítico en la inflamación y la defensa del cuerpo contra la infección.
Estudios previos han relacionado el sistema del complemento con la DMAE mostrando que los errores genéticamente heredados en las proteínas clave del complemento son factores de riesgo importantes para la afección.
En este trabajo, los investigadores utilizaron una técnica genética para identificar cambios específicos en el genoma relacionados con el aumento de los niveles de FHR-4 en pacientes con DMAE.
De esta forma descubrieron que los niveles más altos de FHR-4 en sangre se asociaban con cambios en los genes que codifican proteínas que pertenecen a la familia del factor H, que se agruparon en una región específica del genoma.
Los cambios genéticos identificados también se superpusieron con las variantes genéticas que aumentan el riesgo de DMAE que se identificaron por primera vez hace más de 20 años.
«Al presentar FHR-4 como un nuevo ��jugador�" molecular clave para la DMAE, nuestro estudio pudo diseccionar en profundidad la predisposición genética a la enfermedad en la región del factor H.
Esta es una de las asociaciones genéticas más establecidas en el campo de los complejos genética», afirma Valentina Cipriani.
Los hallazgos sugieren que los cambios genéticos hereditarios pueden conducir a niveles más altos de FHR-4 en la sangre, lo que resulta en una activación incontrolada del sistema del complemento dentro del ojo y provoca enfermedades.
El profesor Paul Bishop, oftalmólogo y experto en DMAE de la Universidad de Manchester, considera que los resultados «proporcionan evidencia convincente de que FHR-4 es un controlador crítico de esa parte del sistema inmune que afecta los ojos.
Además de mejorar nuestro conocimiento de cómo se produce la AMD, este trabajo proporciona una forma de predecir el riesgo de la enfermedad simplemente midiendo los niveles sanguíneos de FHR-4 y una nueva ruta al tratamiento al reducir los niveles sanguíneos de FHR-4 para restaurar la función del sistema inmunológico en los ojos».
Los niveles sanguíneos de FHR-4 se midieron en 484 pacientes y 522 muestras de control de la misma edad usando dos colecciones independientes y establecidas de datos de pacientes con DMAE.
Hay dos tipos principales de DMAE: ��húmeda�" y ��seca�". Si bien existen algunas opciones de tratamiento para la DMAE ��húmeda�", actualmente no hay un tratamiento disponible para la ��seca�".
Para el investigador Simon Clark, �Sel estudio es un cambio radical en nuestra comprensión de cómo la activación del complemento impulsa esta importante enfermedad.
Hasta ahora, el papel desempeñado por las proteínas FHR en la enfermedad solo se ha inferido alguna vez.
Pero ahora mostramos un vínculo directo y, lo que es más emocionante, se convierte en un paso tangible más cerca de identificar un grupo de objetivos terapéuticos potenciales para tratar esta enfermedad debilitante⬝.
