La piel avisa de enfermedades cardíacas
Un estudio demuestra cómo la piel puede ayudar a predecir problemas médicos graves, como la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
La piel no solo nos avisa cuando hemos pasado demasiado tiempo al sol o cuando necesita humedad. Ahora, investigadores del Instituto Jefferson (EE.UU.) han descubierto que también puede predecir problemas no relacionados con la barrera protectora, como alguna enfermedad cardíaca.
¿Cómo? De acuerdo con este equipo dirigido por Jouni Uitto, las mutaciones en un gen que se sabe que subyace a un trastorno cutáneo poco común también conducen a una enfermedad cardíaca grave.
«Al observar la piel de los recién nacidos, podemos predecir el desarrollo de una enfermedad cardíaca devastadora en el futuro. Esta es la mejor medicina personalizada predictiva». Los hallazgos se publican en « Scientific Reports».
Este equipo trabaja desde hace años en las mutaciones de familias con trastornos genéticos de la piel. Durante los últimos cinco años, ha analizado mutaciones en aproximadamente 1.800 familias de todo el mundo, en busca de los culpables genéticos de afecciones de la piel como la epidermólisis ampollosa (EB) o piel de mariposa.
La EB es una enfermedad grave que vuelve la piel extraordinariamente frágil. Los pacientes con EB pueden desarrollar ampollas y heridas que cicatrizan mal con el contacto más leve.
En este trabajo, los investigadores analizaron el ADN de más de 360 pacientes con EB de todo el mundo. En concreto, analizaron el ADN aislado de muestras de sangre en busca de variantes de secuencia en un conjunto de 21 genes conocidos por albergar mutaciones que causan EB. El análisis reveló que dos pacientes tenían exactamente la misma mutación en el gen JUP.
Los pacientes habían presentado los mismos síntomas en la primera infancia, incluida la piel de mariposa, la piel engrosada en las palmas de las manos y las plantas de los pies y la caída del cabello que se extendía a las cejas y las pestañas. Pero uno de ellos, un niño de 2 años y medio solo mostraba anomalías en la piel, mientras que el otro, una mujer de 22 años, también padecía una afección cardíaca llamada miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC).
La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es responsable de hasta el 20 por ciento de las muertes cardíacas súbitas en los menores de 30 años.
Este tipo de enfermedad cardiaca es grave y puede requerir un trasplante de corazón si el daño es demasiado severo debido a la insuficiencia cardíaca y las arritmias.
En la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, el tejido fibroso rígido desplaza al músculo cardíaco sano con el tiempo. Como resultado, el corazón desarrolla ritmos anormales y se debilita. Los pacientes con ARVC son vulnerables a la insuficiencia cardíaca y la muerte cardíaca súbita.
De hecho, la ARVC es responsable de hasta el 20 por ciento de las muertes cardíacas súbitas en los menores de 30 años. Muchos requieren un desfibrilador implantable para controlar las arritmias potencialmente mortales. Las mutaciones en JUP que causan EB también pueden provocar rigidez del músculo cardíaco y ARVC.
Aunque el niño aún no tenía problemas cardíacos, los hallazgos genéticos sugieren que los desarrollará en el futuro.
Es decir, señala Uitoo, «con el análisis de mutaciones, al observar a los pacientes con EB al nacer, se puede predecir si tendrán esta afección cardíaca en el futuro».
